Život s dítětem, které má Downův syndrom
Downův syndrom - diagnóza, která vyleká, ale není beznadějná. Jedná se o vrozené, genetické onemocnění, jehož výskyt stoupá u starších rodiček. Lze ho diagnostikovat již z plodové vody nebo DNA krve matky. Výchova dítěte s Downovým syndromem vyžaduje specifickou péči a hlavně lásku rodiny.
Co je to vlastně ten Downův syndrom?
Downův syndrom (DS), známý také jako Langdon-Downova anomálie, získal své pojmenování po J. Langdonovi DOWN (1828-1896). Tento anglický lékař jako první odlišil jedinců s DS od ostatních postižených a popsal soubor jejich symptomů. Jedná se o souhrn projevů patologického stavu, který je způsoben nadbytečným chromozomem (označeným C21 podle denverské klasifikace). Několik bílkovin důležitých pro imunitní a nervový systém jsou kódovány právě z chromozomů 21. páru Duplicita jejich genů vyvolává patologické změny v imunitě a nervové soustavě ty způsobují sníženou odolnost vůči chorobám a poruchy paměti, řeči a učení. Pro nositele DS je typická krátká lebka se zploštělým záhlavím, dysplastické ušní boltce, malý nos s plochým kořenem, kratší a širší ruce a krk, šikmé oční štěrbiny, velká mezera mezi palcem a 2. prstem na noze, suchá kůže, odlišný dermatoglyfický obraz., deformace pánve, ohebné klouby a ochablé svalstvo způsobující shrbené sezení.
Příčiny vzniku
Dítě s DS se může narodit i zdravým rodičům, kteří mají po 46 chromozomech. Stačí když dojde k chybnému dělení chromozomů při vzniku pohlavních buněk. Tyto budou mít po správném dělení 23 chromozomů. Když však nastane chybné dělení chromozomy některého páru se nerozdělí (v případě DS jsou to chromozomy 21. páru) a vznikne pohlavní buňka s 22 a 24 chromozomy. Pokud se pohlavní buňka s 24 chromozomy spojí s normální pohlavní buňkou, vznikne atypická zygota. Z ní se později vyvine jedinec, jehož každá buňka bude mít 47 chromozomů. Zjistilo se, že nesprávně rozdělení buněk nastává častěji u žen (70-80% všech případů). Riziko narození dítěte s trizomií (s třetím nadbytečným chromozomů v nějakém páru) je velmi vysoké, je-li některý z rodičů nositelem translokace (má spojené 2 chromozomy). Tento se jinak jeví jako naprosto zdravý, Translokace se dá zjistit genetickým vyšetřením. Již v roce 1876 si Fraser a Mitchel všimli, že DS je častý u dětí starších rodiček. Prací zaměřených na věk matek souvisejících s DS je velmi mnoho. To, že riziko vzniku DS stoupá s věkem matky, udávají všichni autoři.
do 19 let 1: 1697
do 24 let 1: 1504
do 29 let 1: 1138
do 34 let 1: 773
do 39 let 1: 262
do 44 let 1: 80
do 49 let 1: 33
Jak se s ním žije?
Děti s DS jsou nemocnější a mají podstatně více vrozených vývojových vad. Častěji (jako u zbytku populace) se u nich vyskytuje leukémie, cukrovka, onemocnění štítné žlázy, zánět plic, srdeční vady, ... V dětství překonají nejednou kvůli vrozeným vývojovým vadám různé operace. U 13% dětí se vyskytuje šedý zákal, zde je nutná operace, aby dítě neosleplo. U 40% dětí je nutné operovat srdce a u 12% trávicí trakt. Nezřídka se vyskytuje i obezita. Ta je kromě nízké tělesné výšky způsobena zvýšeným zájmem o jídlo (poruchy hypofýzy a štítné žlázy). Lze ji ovlivnit dobrou životosprávou. Děti s DS jsou náchylnější i na paradentózu, té se dá předcházet správnou hygienou. U 8% dětí se vyskytuje i epilepsie. BNS - křeče lze odstranit adrenokortikotropním hormonem, který zlepší i další vývoj dětí.
Mezi projevy DS patří i celkové zpoždění duševního vývoje. Děti s DS zaostávají za svými vrstevníky.Začínají sedět o několik měsíců později, chodit až o půl roku později a řeč se opožďuje až o rok.
DS je z klinického hlediska terapeuticky nezměnitelný, tj neodstraní ho žádné léky
Lékaři je sice v hojné míře využívají při léčbě pacientů s DS, jimi však pouze napraví přidružené vady jako např. růst, ale neodstraní mentální defekt. Z léčiv se nejčastěji používají hormony. Ještě před několika desetiletími byli odborníci přesvědčeni, že nejlepším řešením pro postižené je ústavní péče. K tomuto názoru se přikláněla i široká veřejnost. Novější výzkumy však svědčí o tom, že v domácím prostředí prospívají mnohem lépe. Kvůli kolektivizaci jsou potřebné i sociální zařízení.Nejlepší alternativou je výchova v rodině spojená s jejich návštěvami. Láskyplnou výchovou, speciálními edukačními programy a terapiemi se dá jejich duševní vývin výrazně zlepšit. V současné době mohou být rovnocennými členy společnosti, pracovat v chráněných dílnách a žít samostatně ve speciálních ubytovnách.
Protože děti s DS mají slabší svalstvo, méně intenzivně reagují a potřebují proto výraznější podněty
Při učení řeči je třeba nechat čas pro dítě, jinak by z pohodlnosti řeč nepoužívalo. Při špatné výslovnosti děti opravujte, ne však příliš často, aby je to neodradilo. Dávejte jim snadnější úkoly, neboť po neúspěších se ztrácí motivace učení. Důležité jsou i hry se zdravými vrstevníky a hry na životní situace (cestování, nakupování, návštěva restaurace, ...). Vzhledem ke slabší paměťi je nezbytné hry mnohokrát opakovat a málo obměňovat. Rodiče mohou pro potomka vybrat klasickou nebo speciální mateřskou školu. V první bude dítě ve společnosti, jejíž později bude součástí, snadněji se s ní sžije. Ve druhé mu bude věnována větší pozornost. Nedá se jednoznačně říci, která je vhodnější. Každému dítěti vyhovuje něco jiného. Odborníci se nejvíce přiklánějí k volbě klasické školky, která je specializovaná na adaptaci postižených dětí do kolektivu. Takových mateřských škol je však u nás málo. V minulosti byly někdy tyto děti umisťovány ve zvláštních školách. Mělo to na ně velmi špatný vliv, protože některé děti odtamtud pocházeli z asociálního prostředí. Děti s DS mají zvyk napodobovat a od těchto dětí přebíraly vulgarismy a neslušné chování.
Ve škole se děti s DS dokáží naučit číst a psát
Dosáhnou přitom úroveň vyšší než třetí třída. S matematikou však mají problémy kvůli abstrakci. 50% z nich dosáhne pouze úroveň první, maximálně druhé třídy. Některé děti s pomocí speciálního učitele zvládnou i osnovy páté třídy. Může jím být i rodič.
Vývin postižených dětí pozitivně ovlivňuje umění, sport
a různé terapie (např.hippoterapie, hra s delfínem v bazénu, ..). Pro tyto děti je však obtížné zapojit se do klasických souborů, kroužků a oddílů, proto vznikají pro ně speciálně. V USA se dokonce pro tyto děti pořádají speciální Olympijské hry se slavnostním zahájením, s ohněm a doprovodem v stejnokrojích. Zde však platí pravidlo, že vítězem se stává každý. Pokud někdo během závodů spadne, druhý mu ochotně pomáhá vstát bez ohledu na umístění. Další příležitostí pro postižené děti jsou benefiční koncerty. Zde mohou předvést také své umění.
Kde hledat podporu?
Rodiny dětí s DS se nezřídka cítí osaměle. Mají málo informací o DS a několik problémů, se kterými se většina rodin nesetkává. Někteří iniciativní rodiče se začali sdružovat a založili různé kluby a společnosti pro DS. Takto mohou efektivněji bojovat za práva svých dětí, získávat nové informace, rozšiřovat osvětu a pomáhat novým rodinám s DS. Takové organizace jsou vytvořeny po celém světě. Dne 21.března se koná Světový den Downova syndromu.
