Downův syndrom (onemocnění zapříčiněné genomovou mutací)
Genetická porucha způsobená abnormalitou na 21. chromozomu.Obvykle jsou tyto děti po narození hypotonické, mají zpomalený vývoj a jsou menšího vzrůstu. Mnoho dětí s Downovým syndromem má vrozenou srdeční vadu.
Příznaky:
zpomalený vývoj
snížený intelekt
hypotonie
vrozené srdeční vady
Hypotyreóza
Příčiny:
Porucha na 21. chromozomu (trizómie)
Ne všichni pacienti mají všechny tři separátní typy 21. chromozomu namísto dvou typů. V některých případech je genetický materiál nadbytečného chromozomu 21 připojen k tělu jiného chromozomu a tak je často neviditelný pod mikroskopem.
Někdy se stane, že pacient nemá duplicitní material ve všech buňkách v těle, ale i tak má klinické projevy Downova syndromu.
Autosomální chromozomy se nacházejí v párech ve všech tělních buňkách žen i mužů, každý z nich může mít dva identicky zkřížené tělové chromozomy.
Člověk má 23 párů chromozomů. Pár číslo 23 určuje pohlaví. Žena má kombinace XX a muž má kombinaci XY. U Downova syndromu jde o abnormalitu chromozomu číslo 21.
Diagnostika:
Diagnóza se stanoví na základě fyzikálních vyšetření a chromozomální analýzy.
V některých případech je možné určit diagnózu na základě biochemického vyšetření krve a amniové tekutiny
Z krve těhotné ženy se vyšetřuje: alpha-fetoprotein (AFP); nekonjugovaný estriol a lidský choriový gonadotropíin (hCG). Výsledky testů ve spojení s věkem matky a věkem plodu mohou poukazovat na Downův syndrom.
Rizikové faktory:
Vysoký věk matky zvyšuje riziko Downova syndromu.
Léčba:
Speciální výchova, psychologická terapie, terapie řeči
Chirurgická operace srdeční vady
Autor: Lenka Kostková
