Downův syndrom (onemocnění zapříčiněné genomovou mutací)

Genetická porucha způsobená abnormalitou na 21. chromozomu.Obvykle jsou tyto děti po narození hypotonické, mají zpomalený vývoj a jsou menšího vzrůstu. Mnoho dětí s Downovým syndromem má vrozenou srdeční vadu.

Příznaky:

zpomalený vývoj

snížený intelekt

hypotonie

vrozené srdeční vady

Hypotyreóza

 

Příčiny:

Porucha na 21. chromozomu (trizómie)

Ne všichni pacienti mají všechny tři separátní typy 21. chromozomu namísto dvou typů. V některých případech je genetický materiál nadbytečného chromozomu 21 připojen k tělu jiného chromozomu a tak je často neviditelný pod mikroskopem.

Někdy se stane, že pacient nemá duplicitní material ve všech buňkách v těle, ale i tak má klinické projevy Downova syndromu.

Autosomální chromozomy se nacházejí v párech ve všech tělních buňkách žen i mužů, každý z nich může mít dva identicky zkřížené tělové chromozomy.

Člověk má 23 párů chromozomů. Pár číslo 23 určuje pohlaví. Žena má kombinace XX a muž má kombinaci XY. U Downova syndromu jde o abnormalitu chromozomu číslo 21.

 

Diagnostika:

Diagnóza se stanoví na základě fyzikálních vyšetření a chromozomální analýzy.

V některých případech je možné určit diagnózu na základě biochemického vyšetření krve a amniové tekutiny

Z krve těhotné ženy se vyšetřuje: alpha-fetoprotein (AFP); nekonjugovaný estriol a lidský choriový gonadotropíin (hCG). Výsledky testů ve spojení s věkem matky a věkem plodu mohou poukazovat na Downův syndrom.

 

Rizikové faktory:

Vysoký věk matky zvyšuje riziko Downova syndromu.

 

Léčba:

Speciální výchova, psychologická terapie, terapie řeči

Chirurgická operace srdeční vady

 

comments powered by Disqus


Podobné články


Teplé koupele nohou ochrání před podzimním nachlazením

I když to tak venku zatím moc nevypadá, je podzim. A podzim s sebou přináší i sychravé počasí a nízké venkovní...
více…

Pokojová rostlina, která nahradí šalvěj a kapky do nosu - Rýmovník eukalyptový

Rýma a ucpaný nos dokáží pěkně potrápit. Sice se říká, že neléčená a léčená trvá stejně, tedy přibližně...
více…

Nadváha a obezita spouští zánětlivé procesy v těle, rakovinové bujení a cukrovku

Tuk v těle potřebujeme. Je nepostradatelný pro mnoho životně důležitých procesů. Ale! I zde platí, že všeho moc...
více…

Řapíkatý celer pomáhá při hubnutí, dně a vysokém krevním tlaku

Řapíkatý celer je u nás poměrně neznámá zelenina. Sice je to již poměrně dlouho, co se začal objevovat na pultech...
více…

Syndrom dráždivého tračníku - příčiny, prevence a léčba

Syndrom dráždivého trakčníku je porucha, která postihuje až patnáct procent naší populace. Jedná se o zvýšenou...
více…

Klimatizace v bytě - účinný pomocník nebo zabiják?

Mít v bytě či domě klimatizaci je výhoda. Ale na druhou stranu všechno má své pro a proti. Stejně je tomu i u...
více…

Auta ničí ovzduší, způsobují řadu vážných nemoci, a my se přesto rádi vozíme!

Auta všude kolem nás, to není je znak toho, že jsme bohatí a máme na to. Množství aut, to znamená také znečištěný...
více…

Pivo je vhodný nápoj po chemoterapeutické léčbě

Pivo je sice alkoholický nápoj, ale v rozumné míře je to i nápoj plný vitaminů, které mohou pomáhat nejen jako...
více…

Milenecká ruka, zdravotní komplikace z manželské postele

Společná manželská postel má nesporné výhody, ale i nevýhody. Objímání milujícího partnera ve spánku sice...
více…

Máte svoji lékárničku pod kontrolou?

Zřejmě by se v našich domácnostech nenašla rodina, která nevlastní lékárničku. Určitě různě velkou a různě...
více…